Cercetatorii au descoperit cauza genetica a unei afectiuni esofagiene uneori mortale la caini

Ciobanestii germani sunt predispusi la megaesofagul idiopatic congenital (CIM), o tulburare ereditara in care un catelus dezvolta un esofag marit care nu reuseste sa mute mancarea in stomac. Cateii cu aceasta afectiune regurgiteaza hrana si nu reusesc sa se dezvolte, ceea ce duce adesea la eutanasiere.

In timp ce ciobanii germani au cea mai mare incidenta a bolii, si alte rase sunt susceptibile, inclusiv Labrador retriever, Marele Danez, Teckel si Schnauzer mini. Cercetatorii nu stiu inca daca aceeasi variatie genetica este implicata in dezvoltarea bolii la alte rase.

Cercetatoarea Leigh Anne Clark, profesor asociat in cadrul Departamentului de Genetica si Biochimie, si colaboratorii sai au dezvoltat un test genetic pentru aceasta boala, pe care crescatorii de caini ciobanesc german il pot folosi pentru a reduce riscul ca puii din viitoarele cópii sa dezvolte boala.

Revista PLOS Genetics a publicat rezultatele la 10 martie 2022.

CIM este adesea descoperita atunci cand cateii sunt intarcati de la laptele mamei la alimente solide, la aproximativ patru saptamani de viata.

„Ei nu au activitate de inghitire. Atunci cand cateii inghit mancare, aceasta doar sta in esofag si nu declanseaza acele contractii secventiale care au loc in mod normal pentru a ajuta la impingerea mancarii in stomac", a declarat Sarah Bell, asistent de cercetare absolventa in genetica si primul autor al studiului. „Deoarece esofagul cainelui este orizontal in loc sa fie vertical, ca al nostru, gravitatia nu ajuta la transportul alimentelor in stomac".

Pentru a primi mancare si apa in stomac, cateii cu megaesofag trebuie sa manance si sa bea in timp ce stau in pozitie verticala intr-un scaun inalt pentru caini si sa ramana acolo timp de pana la 30 de minute dupa aceea. Unii vor depasi aceasta afectiune, dar multi dintre ei au nevoie de un management simptomatic pe tot parcursul vietii, cu hraniri in pozitie verticala, mese lichide mici de mai multe ori pe zi, cuburi de gelatina si terapii medicamentoase.

In cadrul studiului, Clark si Bell au efectuat o scanare la nivelul intregului genom pentru a identifica genele asociate cu aceasta tulburare. Scanarea a relevat o asociere pe cromozomul 12 canin si o varianta in cadrul receptorului 2 al hormonului de concentrare a melaninei (MCHR2), care afecteaza apetitul, greutatea si modul in care alimentele se deplaseaza prin tractul gastrointestinal. Clark si echipa sa cred ca un dezechilibru al hormonilor de concentrare a melaninei joaca un rol in CIM.

De asemenea, studiul a relevat faptul ca este de doua ori mai probabil ca puii masculi sa fie afectati de aceasta tulburare decat femelele. Cercetatorii suspecteaza ca un nivel mai ridicat de estrogen permite trecerea mai eficienta a alimentelor in stomac, protejand astfel impotriva dezvoltarii bolii.

„Ceea ce au descoperit la oameni este ca estrogenul are ca efect relaxarea sfincterului care leaga esofagul de stomac. Avand mai mult estrogen, muschiul neted de acolo este in mod natural mai predispus sa se deschida. Acest lucru creste motilitatea alimentelor in stomac", a spus Bell. „La cainii cu boala megaesofagului, un medicament numit sildenafil a dat rezultate bune. Ceea ce face acesta este sa relaxeze sfincterul care leaga esofagul si stomacul".

Sildenafilul este denumirea generica a ingredientului activ din Viagra. Clark a spus ca sildenafilul creste procentul de caini care depasesc boala si nu mai trebuie sa foloseasca un scaun inalt atunci cand mananca.

Varianta MCHR2, impreuna cu sexul cainelui, poate prezice daca un caine va dezvolta un megaesofag cu o precizie de 75 la suta. Proprietarii pot lua un tampon din gingiile cainelui lor si pot trimite proba la companiile de testare genetica pentru a afla ce varianta (sau variante) a mostenit cainele lor.

Testul este un instrument pe care crescatorii il pot folosi pentru a reduce incidenta bolii, pastrand in acelasi timp diversitatea genetica.

„Un lucru pe care il subliniez cu orice boala la orice rasa este sa nu faceti o problema acolo unde nu exista. Daca ati crescut ciobanesti germani timp de 20 de ani si nu ati crescut niciodata un catel cu megaesofag, atunci nu folositi acest test", a spus ea. "Dar daca sunteti crescator si ati avut catei cu megaesofag, ati putea beneficia de acest test".

Aceasta lucrare a fost sprijinita partial prin finantare de la Collie Health Foundation, American Kennel Club Canine Health Foundation, Upright Canine Brigade, Orthopedic Foundation for Animals si National Institute of General Medical Sciences of the National Institutes of Health.